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Grossesse: le nouveau test de dépistage de la trisomie 21 est désormais remboursé

Ce test permet d’analyser l’ADN du fœtus à partir d’une simple prise de sang de la mère. Il pourrait concerner près de 60.000 femmes enceintes chaque année.

Le dépistage de la trisomie 21 dans l’ADN du fœtus après une simple prise de sang chez la femme enceinte sera désormais remboursé par l’Assurance maladie, selon une décision parue jeudi 27 décembre au Journal officiel. Cette pratique, appelée «dépistage prénatal non invasif» (DPNI), est officiellement recommandée par la Haute autorité de santé (HAS) depuis mai 2017. Elle devrait permettre de diminuer le nombre d’amniocentèses, examen invasif qui n’est pas sans risque pour le fœtus et la mère.

Dans les faits, le DPNI est déjà proposé gratuitement dans les hôpitaux publics de France, grâce à un protocole spécial dédié aux traitements innovants qui ne sont pas encore remboursés. Mais dans les cliniques privées, son coût était à la charge de la patiente. Désormais, en vertu de l’arrêté publié jeudi, ce test ADN de dépistage prénatal de la trisomie 21 sera remboursé, quel que soit le lieu où il est pratiqué. Il coûte environ 390 euros.

Éviter l’amniocentèse

Jusqu’à présent, le diagnostic prénatal de la trisomie 21 avait lieu en deux temps. D’abord, au premier trimestre de grossesse, on réalise une échographie combinée à une prise de sang pour repérer certains marqueurs de la trisomie. Cela concerne toutes les femmes enceintes. Le résultat de ces premiers examens est exprimé en probabilité de risques. Si le risque estimé est supérieur à 1/250, on passe à une deuxième étape: le caryotype, c’est-à-dire l’analyse des chromosomes du fœtus, principalement via une amniocentèse (on prélève avec une aiguille du liquide amniotique qui entoure le fœtus).

Le caryotype est le seul moyen d’établir à coup sûr un diagnostic de trisomie. Chaque année, 38.000 tests sont réalisés. Mais l’amniocentèse est un examen invasif, et donc potentiellement à risque, car cela nécessite de perforer la membrane entourant le fœtus. L’introduction du DPNI devrait permettre d’en éviter 11.000, avait estimé la HAS en mai 2017. Désormais, le test ADN s’intercalera entre l’échographie et le caryotype. Il sera proposé à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque est compris entre 1/1.000 et 1/51 à l’issue des premiers examens.

Un test très efficace

Efficace à plus de 99%, ce test permet d’analyser l’ADN du bébé à partir d’une simple prise de sang chez la mère. En effet, de l’ADN fœtal circule dans le sang maternel dès les premières semaines de grossesse. Si le test ADN est négatif, l’amniocentèse peut être évitée. Elle reste toutefois indispensable en cas de résultat positif. Pour un niveau de risque supérieur à 1/50, une amniocentèse est recommandée d’emblée.

Selon la HAS, ces tests ADN pourraient concerner 58.000 femmes sur les 800.000 qui sont enceintes chaque année, soit un surcoût pour la collectivité de 18 millions d’euros. Les professionnels de santé sont très largement favorables au DPNI. Toutefois, ses détracteurs font valoir qu’il risque d’augmenter l’angoisse chez de nombreux couples attendant un enfant, puisque les seuils de risques sont abaissés (1/1.000 contre 1/250 auparavant pour l’amniocentèse).

source:http://sante.lefigaro.fr/article/grossesse-le-nouveau-test-de-depistage-de-la-trisomie-21-est-desormais-rembourse/

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